Дистрофия – это нарушение питания. Применительно к мышечной ткани, дистрофия мышц означает отсутствие нормального усвоения кислорода и питательных веществ на уровне клеток.
При нормальном кровоснабжении мышечная ткань не развивается так, как нужно. Вместо полноценных мышечных клеток развиваются соединительнотканные, которые не выполняют никаких функций.
Опасна дистрофия мышц тем, что протекает безболезненно и незаметно.
Наоборот, кажется, что мышцы наливаются силой, потому что объем их растет за счет соединительной ткани с прослойками жира. На самом деле, двигаться становится все труднее и труднее.
Выраженная дистрофия мышц приводит к ранней инвалидизации больных.
Самое интересное, что клеточное нарушение питания не зависит от потребления количества калорий.
Дистрофия мышечной ткани имеет совершенно иные механизмы развития.
Причины развития миотонической дистрофии
Миотоническая дистрофия, то есть, неспособность мышечной ткани к полноценному сокращению, наследуется преимущественно по мужской линии.
Заболевание генетическое и обусловлено генными нарушениями.
Одна единственная аминокислота вставляется неправильно, в результате меняется генетическая программа мышечных клеток. Они становятся неспособными к усвоению кислорода и питательных веществ.
В итоге клетки мышечной ткани уплощаются, затем прекращают свое существование. Природа не терпит пустоты, поэтому на месте погибших клеток развиваются другие. Они тоже нормальные, но неспособны к сокращениям.
Мышечная дистрофия имеет локальный характер.
Иначе развивается дистрофия тела, связанная с нарушением усвоения питательных веществ в пищеварительном тракте.
Механизм дистрофии тела иной: генетических мутаций не имеется, но организм «переваривает» собственные клетки вследствие длительного голодания.
Как ни странно, человек при этом не чувствует голода. Это происходит потому, что усвоение собственных ресурсов происходит с наименьшими энергетическими затратами.
Заболевание передается по доминантному признаку, следовательно, каждый ребенок мужского пола будет страдать мышечной дистрофией, независимо от состояния здоровья его матери.
Симптомы мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия нижних конечностей сцеплена с полом и передается от отца к сыну.
Плече-лопаточно и лицевая форма не сцеплена с полом и может передаваться как мужчинам, так и женщинам.
Каждая форма заболевания имеет собственные проявления.
Дистрофия Дюшенна
Проявляется в раннем детском возрасте: от трех до пяти лет.
Малыши часто падают, бегать не могут, по лестнице поднимаются с большим трудом и только с помощью рук.
Походка ребенка до 7-9 лет — вразвалочку, а затем наступает полная обездвиженность ног. Дистрофия касается икроножных мышц.
Дети рано оказываются в инвалидном кресле.
Дистрофия Беккера
Схожа с дистрофией Дюшенна, но отличается более мягким течением.
Проявляться начинает в совершеннолетнем возрасте.
Больные ходят, сильно топая, потому что ахиллово сухожилие у них расслаблено, нога от колена до пятки болтается.
Плече-лопаточная и лицевая формы мышечной дистрофии
Данная форма заболевания развивается медленно, протекает доброкачественно.
Проявляется тем, что лопатки торчат, как крылья, при поднимании рук до уровня плеч.
Трудностей такое состояние не вызывает, что позволяет считать его анатомической особенностью.
Лицевая окулофарингеальная форма
Проявляется в зрелом возрасте, обычно после 40-50 лет.
Окулофарингеальная, означает на русском языке – «глазоглоточная» форма. Веки больного опускаются, шейная мышца расслабляется, вызывая дряблость шеи.
Возможны трудности с процессом глотания. Люди часто поперхиваются, даже от воздуха.
Миотоническая форма мышечной дистрофии
Это болезнь Штейнерта. Она проявляется нервными тиками лица. Начинается в зрелом возрасте и прогрессирует до глубокой старости.
Больной человек не может самостоятельно расслабить мускулатуру лица. Иногда заболевание проявляется не мышечными подергиваниями, но застыванием гримасы.
Человек улыбнется, а выпрямить губы обратно не может длительный период времени.
Чем опасна дистрофия мышц для человека
Опасность дистрофии мышц зависит от локализации патологического процесса.
- Когда поражаются ноги, человек не может ходить и пользуется инвалидным креслом.
- При поражении мышц диафрагмы, прекращается дыхание вследствие паралича диафрагмы.
В зависимости от формы заболевания последствия мышечной дистрофии могут быть самыми разнообразными: от необходимости в корригирующем лечение ортопеда и прикованности к инвалидному креслу до внезапной смерти от остановки дыхания.
Выведение из состояния общей дистрофии ни в коем случае не ограничивается рекомендациями, типа, кушать всё подряд и побольше.
Процесс лечения дистрофии заключается в подборе продуктов с определенным количеством белков, жиров, углеводов и минеральных веществ.
Что касается мышечной дистрофии, то никакие диеты и лекарственные препараты не могут остановить процесса отмирания мышечных клеток.
Мало того, в каждом последующем поколении болезнь начинается раньше и протекает намного тяжелее.
Поскольку заболевание передается по доминантному признаку, больным родителям следует знать, что их чадо постигнет такая же участь.
Они отличаются селективным распространением слабости и специфической природой генетических аномалий.
Дистрофия Беккера, хотя и тесно связана, имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Другие формы включают дистрофию Эмери - Дрейфуса, миотоническую дистрофию, дистрофию поясов конечностей, фациоскапулогумеральную дистрофию и врожденные дистрофии.
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Лечение направлено на поддержание функции при помощи физической терапии, использования скобок и ортопедических аппаратов; преднизолон назначают некоторым пациентам с тяжелыми функциональными нарушениями.
При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к тяжелому отсутствию (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.
Симптомы и признаки
Дистрофия Дюшенна. Это расстройство обычно проявляется в возрасте 2-3 лет. Слабость затрагивает проксимальные мышцы, как правило, сперва нижних конечностей. Дети часто ходят на пальцах, имеют походку вразвалку и лордоз. Прогрессирование слабости устойчиво, развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз. Развивается достоверная псевдогипертрофия. Большинство детей оказываются прикованы к инвалидной коляске в возрасте до 12 лет. Поражение сердца обычно протекает бессимптомно, хотя 90% больных имеют нарушения ЭКГ. Одна треть из них имеет легкие непрогрессирующие нарушения интеллекта, которые затрагивают вербальные способности сильнее, чем производительность.
Дистрофия Беккера. Это расстройство обычно проявляется симптоматически намного позже и легче. Способность передвигаться обычно сохраняется по крайней мере до 15 лет, и многие дети остаются подвижными до взрослого возраста. Большинство пострадавших доживает до 30 и 40 лет.
Диагностика
- Иммуноокрашивание дистрофина. я Анализ ДНК на наличие мутаций.
Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических признаков, возраста начала заболевания и семейного анамнеза, предполагающего Х-связанный рецессивный тип наследования. Миопатические изменения видны на электромиографии (потенциалы моторных единиц быстро возрастают, имеют небольшую продолжительность и низкую амплитуду) и при биопсии мышц (некроз и заметное изменение размера мышечных волокон, не отделенных от моторных единиц). Уровни креатинкиназы превышены в 100 раз от нормы.
Диагноз подтверждают анализом дистрофина с иммунным окрашиванием биоптатов. Дистрофии у пациентов с дистрофией Дюшенна не обнаруживается. Анализ мутаций ДНК в лейкоцитах периферической крови может также подтвердить диагноз при выявлении нарушений в гене дистрофина (делеции или дупликации имеют около 65% пациентов и точечные мутации - около 25%).
Лечение
- Поддерживающие меры.
- Иногда преднизолон.
- Иногда корректирующая хирургия.
Специфического лечения не существует. Умеренные физические упражнения рекомендуется выполнять так долго, как это возможно. Голеностопный ортез поможет предотвратить сгибание во время сна. Ортопедические аппараты на ногах могут временно помочь сохранить способность стоять и передвигаться. Следует избегать ожирения; потребности в калориях, вероятно, будут ниже, чем обычно. Показано генетическое консультирование.
Ежедневный прием преднизолона не вызывает значительного длительного клинического улучшения, но, возможно, замедляет течение заболевания. Консенсуса в отношении долгосрочной эффективности не существует. Генная терапия пока не разработана. Корректирующие операции иногда необходимы. Дыхательную недостаточность иногда можно лечить с помощью применения неинвазивной респираторной поддержки (через назальную маску). Элективная трахеотомия получает все большее признание, что позволяет детям с дистрофией Дюшенна доживать до возраста старше 20 лет.
Другие формы мышечной дистрофии
Дистрофия Эмери - Дрейфуса . Это заболевание может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Общая частота неизвестна. Женщины могут быть носителями, но только мужчины страдают клинически выраженным заболеванием при Х-связанном наследовании. Гены, связанные с дистрофией Эмери - Дрейфуса, кодируют белки ядерной мембраны ламин А/С (аутосомный) и эмерин (Х-связанный).
Проявления мышечной слабости и истощения могут появиться в любое время до достижения 20 лет и обычно влияют на бицепсы, трицепсы и реже дистальные мышцы ног. Сердце часто вовлекается с мерцательными параличами, нарушениями проводимости (атриовентрикулярная блокада), кардиомиопатией и высокой вероятностью внезапной смерти.
На диагноз указывают клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез. А также слабо увеличенные сывороточные уровни креатинкиназы и миопатические признаки на электромиографии и биопсии мышц. Диагноз подтверждают тестированием ДНК.
Лечение включает терапию, направленную на предотвращение контрактур. Кардиостимуляторы иногда являются жизненно важными у больных с аномальной проводимостью.
Миотоническая дистрофия . Миотоническая дистрофия - самая распространенная форма мышечной дистрофии среди белого населения. Она возникает с частотой около 30/ 100 000 живых родов мужского и женского пола. Наследование аутосомно-доминантное с варьирующейся пенетрантностью. Два генетических локуса - DM 1 и DM 2 - вызывают аномалии. Симптомы и признаки начинаются в подростковом или юношеском возрасте и включают миотонию (задержка релаксации после сокращения мышц), слабость и истощение дистальных мышц конечностей (особенно рук) и лицевых (особенно распространен птоз), кардиомиопатии. Также могут развиться умственная отсталость, катаракты и эндокринные расстройства.
На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз тестированием ДНК. Лечение включает применение ортопедического аппарата при свисании стопы и лекарственную терапию миотонии (например, мексилетин по 75-150 мг внутрь 2-3 раза в день).
Дистрофия поясов конечностей . В настоящее время выделяют 21 известный подтип дистрофии поясов конечностей: 15 аутосомно-рецессивных и 6 аутосомно-доминантных. Общая частота неизвестна. Несколько хромосомных локусов были определены для аутосомно-доминантных (5q [продукт гена неизвестен)) и рецессивных (2q, 4q [, 13q [γ-саркогликан], 15Q [калпаин, Са-активируемые протеазы] и 17q [α-саркогликан или адгалин]) форм. Структурные (например, дистрофин-ассоциированные гликопротеины) или неструктурные (например, протеазы) белки могут быть затронуты.
Симптомы включают слабость в поясах и проксимальных частях конечностей. Начало заболевания колеблется от раннего детства до взрослой жизни; начало для аугосомно-рецессивных типов, как правило, в детстве, и эти типы в основном связаны с поражением тазового пояса.
На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; диагностика требует также определения гистологической картины мышц, проведения иммуноцитохимии, вестерн-блоттинга и генетического тестирования на наличие специфических белков.
Лечение направлено на профилактику контрактур.
Фациоскапулогумеральная дистрофия . Начало заболевания в подростковом или юношеском возрасте характеризуется медленным прогрессированием: ребенку сложно свистеть, закрывать глаза и поднимать руки (из-за слабости мышц, стабилизирующих лопатки). Ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Инфантильные вариации, характеризующиеся слабостью лица, плеч и бедренного пояса, быстро прогрессируют.
На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз анализом ДНК.
Лечение состоит из физической терапии.
Врожденная мышечная дистрофия . Это не самостоятельное расстройство, оно является конгенитально выявляемым расстройством, относящимся к одному из нескольких редких форм мышечной дистрофии. Диагноз подозревают у любого вялого новорожденного, но его следует отличать от врожденной миопатии при помощи мышечной биопсии.
Лечение заключается в физической терапии, которая может помочь сохранить мышечную функцию.
Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, при которых мышечная масса и ее функции постепенно снижаются.
Разновидности мышечной дистрофии
Девять типов мышечной дистрофии включают в себя:
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) , которая влияет на мальчиков, вызывая прогрессивную мышечную слабость, и как правило, начинается с ног. Это самая тяжелая форма мышечной дистрофии.
Мышечная дистрофия Беккера (БМД) , которая поражает старших мальчиков и молодых мужчин, более мягкая, чем МДД.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) , которая влияет на мальчиков, вызывая контрактуры и слабость в икрах, слабость в плечах и верхней части рук, а также пороки проводимости сердца. Женщины с ЭДМД подвержены риску сердечного блока.
Лимб-поясная мышечная дистрофия (ЛГМД) , которая начинается в позднем детстве, в раннем взрослом возрасте, и поражает как мужчин, так и женщин, вызывая слабость в мышцах вокруг бедер и плеч. Это самая непостоянная форма мышечной дистрофии, и подразделяется на несколько различных видов. Многие люди с подозрением на ЛГМД, вероятно, были неправильно диагностированы в прошлом; и таким образом, распространенность заболевания трудно оценить.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия (ФСГ) , известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, которая начинается в позднем детстве, в раннем взрослом возрасте, и поражает как мужчин, так и женщин, вызывая слабость в мышцах лица, плеч и предплечий. Бедра и ноги также могут быть затронуты.
Миотоническая дистрофия (МД) , известная также как болезнь Штейнерта, которая затрагивает как мужчин, так и женщин, в результате чего общая слабость затрагивает лицо, ноги и руки и сопровождается неспособностью расслабить пораженные мышцы (миотония). Симптомы могут начаться в любое время от рождения до зрелого возраста.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) , которая влияет на взрослых обоих полов, вызывая слабость в мышцах глаз и горла.
Дистальная мышечная дистрофия (ДД) , которая начинается в среднем возрасте или позже, вызывая слабость в мышцах рук и ног.
Врожденная мышечная дистрофия (КМД) , которая присутствует от рождения, приводит к генерализованной слабости, и обычно прогрессирует медленно. Ее подтип, который называется Фукуяма КМД, также включает в себя умственную отсталость. Оба заболевания встречаются крайне редко.
Причины и симптомы дистрофии мышц
Некоторые формы мышечной дистрофии, включая МДД, МДБ, КМД, и большинство форм ЛГМД, обусловлены дефектами генов комплекса мышечных белков. Дефекты в белках комплекса приводят к дистрофии мышц, которые постепенно исчерпывает свою способность к самовосстановлению. МДД и БМД вызваны дефектами в гене белка под названием дистрофин. Различия между другими заболеваниями менее понятны.
Мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, то есть она вызвана дефектами в генах. Гены, которые связаны друг с другом в хромосомах, имеют две функции. Они кодируют производство белков, и являются материалом наследования. Родители передают своим детям через гены полный набор инструкций для создания своих собственных белков.
Поскольку оба родителя передают генетический материал своему ребенку, последний несет две копии каждого гена, по одному от каждого родителя. При некоторых заболеваниях обе копии должны иметь недостатки. Такие заболевания называются аутосомно-рецессивными. Некоторые формы ЛГМД и ДД демонстрируют этот образец наследования, как и КМД. Человек только с одной некорректной копией, называется носителем, и не будет иметь заболевание, но может передать некорректный ген своим детям.
Другие заболевания возникают, когда только одна копия гена испорчена. Такие заболевания называются аутосомно-доминантными. Этот образец наследования демонстрируют ЛГМД, ДМ, ФСН, ОФМД и некоторые формы ДД.
Все типы дистрофии мышц отмечены мышечной слабостью в качестве основного симптома. Распределение симптомов, возраст, начало болезни и ее прогрессирование существенно различаются. Боль также является симптомом дистрофии мышц, как правило, из-за последствий ослабленности.
Диагностика мышечной дистрофии
Диагностика мышечной дистрофии включает в себя тщательное изучение медицинской истории пациента и тщательное медицинское обследование. Семейная история может дать важные подсказки, так как все виды мышечной дистрофии являются генетическими.
Лабораторные диагностические тесты дистрофии мышц могут включать в себя следующее:
Уровень мышечного фермента креатинкиназы (CK) в крови.
Уровни CK растут из-за повреждения мышц и могут рассматриваться в некоторых случаях даже до появления симптомов.
Мышечная биопсия , в которой небольшой кусочек мышечной ткани удаляют для исследования. Изменения в структуре мышечных клеток и наличие фиброзной ткани или других аберрантных структур характерны для различных форм мышечной дистрофии. Мышечной ткани также могут быть исследованы на присутствие или отсутствие конкретных белков, в том числе дистрофина.
Электромиограмма (ЭМГ) . ЭМГ используется для изучения реакции мышц на стимуляцию. Сниженная реакция проявляется в мышечной дистрофии.
Генетические тесты . Некоторые из типов мышечной дистрофии могут быть идентифицированы путем тестирования на присутствие мутантного гена.
Точные генетические тесты для МДД, МДБ, ДМ, нескольких форм ЛГМД и ЭДМД.
Другие специфические тесты по мере необходимости. При подозрении на ЭДМД и МДБ, например, для тестирования функции сердца может понадобиться электрокардиограмма.
В случае с большинством форм мышечной дистрофии, точный диагноз не сложно установить. Однако, существуют и исключения. Даже с биопсией может быть сложно провести различие между ФСГ и другим заболеванием мышц, полимиозитом. Мышечная дистрофия у детей начальной ЛГМД часто ошибочно принимается за гораздо более общую МДД, особенно когда это происходит у мальчиков. БМД с ранним началом очень похожа на МДД. Мышечная дистрофия у детей может быть ошибочно принята за одно из заболеваний двигательных нейронов, к примеру, спинально-мышечную атрофию; заболевания нервно-мышечного соединения (миастения); и другие заболевания мышц.
Лечение дистрофии мышц
Собственно говоря, не существует определенных препаратов для лечения любого из типов мышечной дистрофии. Преднизон и кортикостероиды показаны для задержки прогрессирования МДД в некоторой степени. Преднизолон также назначают при БМД.
Лечение мышечной дистрофии в основном направленона предотвращение осложнений, в том числе снижение подвижности, ловкости, контрактуры, сколиоза, пороков сердца и дыхательной недостаточности.
Физическая терапия, в частности, регулярное растяжение, используется для поддержания диапазона движений пораженных мышц и для предотвращения или задержки контрактуры. Скобки используются чаще на лодыжках и ногах. Укрепление других групп мышц для компенсации слабости может быть возможным, если пораженные мышцы малы и изолированы, а также на ранних стадиях более мягких видов мышечной дистрофии. Регулярные упражнения, между тем, помогают поддерживать общее состояние здоровья. Серьезные физические нагрузки, как правило, не рекомендуются.
Когда контрактуры становятся более выраженными, может быть выполнена хирургическая операция.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про мышечную дистрофию у детей, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.
Мышечная дистрофия входит в группу заболеваний, вызывающих дегенерацию скелетных мышц и суставов. Препаратов для его лечения пока не существует, хотя есть эффективные медицинские процедуры, способные замедлить развитие заболевания. Симптомы могут быть слабо выраженными, но в тяжелых случаях болезнь ухудшает рефлексы и лишает больного способности ходить.
Разновидности мышечной дистрофии
Выявлено более 30 видов мышечной дистрофии, из них наиболее распространены 9:
- миодистрофия Дюшенна – наиболее распространенная форма, развивается преимущественно у молодых мужчин;
- дистрофия Беккера – к сорокалетию больной теряет способность самостоятельно передвигаться;
- миотония – симптомы проявляются чаще у взрослых (либо у детей в период позднего детства);
- врожденная дистрофия – диагностируется сразу после рождения или в первые месяцы жизни;
- лимб-поясная – свойственна подросткам, молодым людям (20-25 лет), затрагивает мышцы бедер и плеч;
- плече-лопаточно-лицевая – вызывает ослабление мышц лица, плечевых мышц, теряется способность поднимать руки, возникают проблемы с речью, тахикардия;
- дистальная – для заболевания характерна слабость рук и нижних конечностей;
- дистрофия Эмери-Дрейфуса – для женщин опасна параличом сердца, у детей (преимущественно мальчиков), кроме сердца, поражаются икроножные мышцы и верхний плечевой пояс;
- болезнь Шарко (и прочие дегенеративные заболевания) также могут провоцировать схожие с мышечной дистрофией симптомы.
Из этих 9 форм мышечной дистрофии наиболее часто диагностируют следующие:
- Дистрофия Дюшенна. Симптомы проявляются в раннем детстве (до 5 лет). Болезнь диагностируют у одного из 3500 новорожденных мальчиков. Это наиболее распространенное смертельное генетическое расстройство. Женщины могут быть носителями гена, подвергшегося мутации, но сами этим расстройством не страдают. Дегенеративные изменения блокируют белок (дистрофин), поддерживающий структурные элементы мышечной ткани и клеточных мембран. Без дистрофина мышечная слабость прогрессирует, провоцируя обездвиженность и смерть.
- Дистрофия Беккера. Хотя производство дистрофина при этом заболевании сохраняется, уровень стержневидного белка существенно ниже нормы. Мышечная дистрофия развивается к 12-летнему возрасту. Болезнь развивается медленнее, но поражения значительны: искривление позвоночника, трудности с дыханием, постоянная усталость, слабость, болезни сердца, когнитивные проблемы.
Основные симптомы дистрофии
Хотя все расстройства связаны между собой, каждый тип дистрофии вызван уникальной мутацией генов, поэтому симптомы и время проявления заболевания разнятся:
- потеря мышечной массы (проблема усугубляется с возрастом);
- поражение нижних конечностей (далее слабость распространяется на мышцы шеи, плечи, спину, грудь);
- прогрессирующее истощение;
- увеличение икроножных и дельтовидных мышц;
- снижение гибкости, выносливости, усталость;
- нарушение координации, синхронизации движений;
- падения (из-за потери координации и мышечной слабости);
- скованность суставов, боль при движении;
- замена фиброзной ткани мышечной;
- трудно приседать, наклоняться, подниматься по лестнице;
- аномальное развитие скелета (кривизна позвоночника, нарушение осанки);
- уменьшается диапазон движения (до полного паралича);
- развивается пневмония, другие проблемы с работой дыхательной системы, нарушается сердечная деятельность, что может привести к смерти (при дистрофии Дюшенна).
Дистрофия передается по наследству. Однако в 35% случаев заболевание провоцирует спонтанная мутация генов из-за нарушения выработки белка. Мужчины подвержены большему риску из-за наличия одной Х-хромосомы. Y-хромосома (ещё одна половая хромосома, имеющаяся у мужчин) не имеет копии гена дистрофина и на развитие мышечной дистрофии влияния не оказывает.
У женщин риск дистрофии уменьшается благодаря наличию двух Х-хромосом. Даже если одна из хромосом аномальна, здоровый ген может производить достаточно дистрофина. Вероятность передачи по наследству дефектного гена составляет 50%.
Диагностика мышечной дистрофии
При диагностике дистрофии проводят:
- физический экзамен – проверяется гибкость, тестируется мышечная сила, диапазон движения и другие характеристики пациента;
- электромиографию – исследуется электрическая активность внутри мышц;
- электрокардиограмму;
- биопсию мышц – позволяет установить, какой тип дистрофии развивается;
- магнитно-резонансную томографию – показывает, какие органы и ткани поражены.
Женщины могут пройти тест при планировании беременности, чтобы знать о наличии или отсутствии дефектного гена. По анализу крови можно определить наличие ферментов, связанных с аномальным развитием мышц.
Лечение мышечной дистрофии
Лечение зависит от типа дистрофии. Дистрофия Беккера и Дюшенна неизлечимы, однако есть средства, позволяющие управлять симптомами болезни. Чем больше методик комбинируется (включая диету, эмоциональную и физиотерапию, лекарственную поддержку), тем лучше результат.
Терапия может включать:
- прием стероидов (для борьбы с мышечной слабостью и снятия болевых симптомов), альбутерола (при наличии астмы), лекарств, улучшающих работу сердца (ангиотензина, бета-блокаторов), ингибиторов протонной помпы, биодобавок, позволяющих поддерживать энергию и мышечную массу;
- использование ортопедических изделий (скобы, инвалидные кресла);
- лечение патологии речи (если затронуты лицо и язык).
Естественные методы управления мышечной дистрофией
Физическая активность
Важно пытаться сохранить гибкость и силу мышц. Пассивный режим, отсутствие элементарных нагрузок усугубляют симптомы болезни, способствуют развитию осложнений и эмоционального расстройства. Для поддержания гибкости и координации тела полезна физиотерапия. Мобильность можно повысить, используя ортопедические вкладки, корсет, трость, электроскутер, коляску, можно двигаться при поддержке ассистента.
От боли в суставах, для улучшения балансировки, уменьшения тревожности, сохранения диапазона движений полезно плавание, йога, упражнения на растяжку (для страдающих мышечной дистрофией разработаны специальные практики, найти их можно в интернете или у врача).
Психологическая поддержка
Здоровая диета
Некоторые пищевые химические вещества воздействуют на геном человека и меняют структуру генов, провоцируя возникновение или прогрессирование хронических заболеваний, развитие осложнений. Воспалительные процессы поддерживает обедненная полезными веществами (или перегруженная обработанными продуктами) диета, отсутствие физической активности, стресс. Эти факторы снижают способность организма защищать клетки от дегенерации, ускоряют старение, приводят к потере плотности костной ткани.
Противовоспалительная диета хоть и не сможет исцелить от мышечной дистрофии, но существенно замедлит прогрессирование болезни. Такой рацион уменьшает воспаления, подщелачивает организм, снижает уровень глюкозы, помогает вывести токсины, обеспечивает питательными веществами.
Принципы питания:
- замена «плохих» жиров «хорошими» – отказ от гидрогенизированного масла (соевого, рапсового), трансжиров, введение полезных насыщенных и ненасыщенных жиров (оливкового, подсолнечного, кокосового, льняного, кунжутного масла, авокадо, омега-3 жиров);
- выбор органических мясопродуктов (без антибиотиков, гормонов);
- исключение рафинированного сахара и глютена.
Лучшие противовоспалительные продукты — листовые овощи, китайская капуста, сельдерей, свекла, брокколи, черника, ананас, лосось (дикий), костный бульон, грецкие орехи, куркума, имбирь, семена чиа.
Кроме чистой воды, полезны травяные чаи, свежевыжатые соки, натуральный лимонад, морс, квас. Из молочных продуктов допустимо оставить в меню козье молоко (сыр, йогурт из него), овечий сыр.
Важно исключить вероятность попадания в организм токсинов не только из пищи, но и из бытовой химии, косметики, выбирая натуральные средства.
Добавки, поддерживающие мышечную ткань
По назначению врача, при мышечной дистрофии можно использовать следующие биодобавки:
- аминокислоты (карнитин, коэнзим Q10, креатинин) – способствуют выработке белка, необходимого для поддержки мышц;
- глюкозамин и хондроитин – борются с суставной болью;
- антиоксиданты (витамины С, Е, А) – полезны для сердца, суставов и мышц;
- зеленый, матча чай (экстракты) – поддерживают энергетический уровень;
- омега-3 кислоты, рыбий жир – противостоят воспалениям;
- пребиотики – улучшают пищеварение.
Эфирные масла
Уменьшить отек, снять боль и другие симптомы, вызванные дегенерацией мышц, тканей и суставов, помогает масло мяты, ладана, имбиря, куркумы, мирры. Эффективно при лечении депрессии, для снятия тревожности масло лаванды, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можно добавлять масло по капле в диффузор увлажнителя воздуха, принимать на его основе ванны и использовать для массажа.
При обнаружении любых тревожных признаков (онемении лица, нарушении речи, походки, внезапной слабости, снижении гибкости) необходимо пройти обследование. Раннее вмешательство позволит затормозить развитие болезни и уменьшить негативное влияние симптомов мышечной дистрофии на качество жизни.
Мышечная дистрофия — это группа патологий хронического наследственного характера, для которых свойственно прогрессирующее протекание, а также постоянные гистологические нарушения.
Современные методики исследования по части молекулярной генетики активно расширяют понимание и представление о большом количестве разновидностей дистрофии. Самые значимые из них — это мышечные формы дистрофии Беккера и Дюшена, а также состояния, передающиеся по наследству, по аутосомно-доминантному типу, прогрессирующая офтальмологическая форма мышечной дистрофии.
До настоящего момента не было изобретено средств, которые бы помогали полностью избавляться от дистрофии в мышцах.
Существует четыре формы данной патологии. Чаще всего ставится диагноз мышечной дистрофии Дюшена — в половине всех случаев патологии. Как правило. Течение болезни начинает уже в детском возрасте и провоцирует смертельный исход уже к двадцати годам. Мышечная дистрофия Беккера прогрессирует несколько медленнее, пациенты доживают до сорока лет. Другие формы заболевания обычно не оказывают никакого влияния на продолжительность человеческой жизни.
Этиологические факторы, вызывающие дистрофию в мышцах
Образование дистрофии в мышцах обусловлено влиянием разных генов. Патология Дюшена и Беккера вызвана генами, расположенными в половых хромосомах. Эти формы характерны только для представителей мужского пола. Другие поражения не соотносятся с половыми хромосомами, поэтому ими могут поражаться, как мужчины, так и женщины.
Основные проявления и признаки прогрессирования болезни
Все типы дистрофии в мышцах провоцируют активное развитие мышечной атрофии, но могут различаться в зависимости от степени тяжести патологии и времени её образования.
- Дистрофия Дюшена проявляется уже в раннем детском возрасте — примерно между тремя и пятью годами. Пациенты при этом ходят в развалку, трудно поднимаются по лестнице, часто подают на ровном месте и не могут бегать. Когда ребенок с таким диагнозом поднимает руки, то его лопатки будто отходят от туловища. Ребенок с этим типом дистрофии уже к 10 — 12 годам прикован к инвалидному креслу, а постоянно прогрессирующее ослабление мышц провоцирует смертельный исход от внезапно развившейся недостаточности сердца, недостаточности дыхательных процессов или инфекционных поражений.
- Дистрофия Беккера имеет большое количество общих черт с предшествующим типом патологии, но прогрессирует она намного медленнее. Симптомы мышечной дистрофии начинают проявляться только в возрасте пяти лет, а после пятнадцати лет пациенты ещё могут сохранять возможность ходить самостоятельно, порой даже и намного дольше.
- Плече-лопаточно-лицевая форма дистрофии мышц прогрессирует очень медленно, протекание у неё относительно доброкачественное. В основном болезнь дает о себе знать в возрасте 10 лет, но может проявляться и в начале подросткового периода. Дети с таким диагнозом уже в младенческом возрасте плохо сосут, а в более старшем возрасте у них не получается складывать губы в трубочку, приподнимать руки выше головы. Лицо отличается плохой мимикой во время плача или при смехе, но мимика временами всё же присутствует, несмотря на это, она сильно отличается от нормальной.
В центрах медицинской помощи, которые оборудованы самой современной техникой для реализации иммунологических и молекулярных обследований, специалисты могут точно установить тот факт, будет ли ребенок в будущем страдать от дистрофии в мышцах. В таких учреждениях также организуется обследования для родителей и для родственников ребенка и выявляется наличие у них генов, которые и определяют формирование мышечной дистрофии Беккера или Дюшена.
Как реализуется лечебный процесс?
В современной медицине ещё не было разработано методов предотвращения или прогрессирования активного развития данной патологии. Лечение мышечной дистрофии предполагает организацию противостояния осложнениям, например, позвоночным деформациям по причине слабых мышц спины, склонность организма к заражению воспалением легких из-за ослабления дыхательных мышц.
Пациентам с дополнительным развитием сердечной блокады может реализовываться имплантация водителя сердечного ритма. Для лечения сердечных поражений рекомендуется прием препарата фенигидина. Прием различных ортопедических позволяет укреплять висячие стопы, восстанавливать работу голеностопных суставов, а также уменьшить случаи падений.
Правильно подобранная тренировка тоже положительно влияет на протекание патологии. При развитии атрофии используются для лечения анаболические группы стероидов, а также общеукрепляющая терапия. При сильном проявлении миотонических симптомов поражения назначается курс лечения дифенином продолжительностью две — три недели. Именно дифенин предположительно угнетает патологическое воздействие на синаптическую проводимость, а также уменьшает посттетаническую мышечную активность. Препарат селегин дает положительные результаты при приеме его для коррекции режима сна и устранения высокой сонливости.
Эффективная терапия может проводиться только благодаря генному лечению, которое в настоящее время активно развивается. Большое количество экспериментальных работ свидетельствуют об улучшении состояния волокон мышц при терапии некоторых форм болезни. При развитии дистрофии Беккера и Дюшена происходит недостаточное производство белка мышц — дистрофина. Ген, который отвечает за образование данного белка — самый крупный ген из всех известных в медицине, в связи с чем, ученые воссоздали мини версию данного гена, а лучшими проводниками гена в мышцы стали аденовирусы.
